苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢酶缺乏或活性不足引起。

苯丙酮尿症的早期发现和及时治疗对患儿的生长发育和智力发育至关重要。下面是苯丙酮尿症的常见检查项目：

• 新生儿筛查：新生儿必须接受苯丙酮尿症的筛查，通常是通过检测婴儿的血液中是否存在苯丙酮尿症引起的酪氨酸浓度异常。

• 血酮酸检测：对抽取的婴儿血液进行酮酸测定，苯丙酮尿症患者血酮酸水平通常升高。

• 腰椎穿刺检测：通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的酮酸水平以及其他相关代谢物。

• 基因检测：通过对苯丙酮尿症相关基因进行检测，确认是否存在遗传缺陷。

• 酪氨酸负荷试验：在酪氨酸摄入后检测血液中的酮酸水平，评估酪氨酸代谢的功能。

苯丙酮尿症一旦确诊，患者需要终身遵守低苯丙氨酸饮食，口服酪氨酸酯化制剂，以及定期检查相关指标，如苯丙酮尿症代谢物含量和肝功能等。

总之，苯丙酮尿症的检查项目包括新生儿筛查、血酮酸检测、腰椎穿刺检测、基因检测以及酪氨酸负荷试验等。早期的诊断和治疗可以有效预防智力发育受损以及其他严重的并发症。