苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU），是一种遗传性代谢紊乱的疾病，主要由于酚酞酸氧化酶缺陷引起。

苯丙酮尿症又称为“苯丙酮体尿症”、“亨氏体尿症”等，是一种遗传性代谢紊乱的疾病。苯丙酮尿症患者身体不能正常代谢苯丙氨酸，导致体内苯丙酮体堆积过多，对中枢神经系统造成严重的损害。苯丙酮尿症世界范围内患病率约为1/10000。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，发生在酚酞酸氧化酶（Phenylalanine Hydroxylase，简称PAH）基因突变引起。酚酞酸氧化酶是人体内酚酞酸代谢的重要酶类，而苯丙酮尿症患者则由于该酶的缺失或功能异常而无法正常分解苯丙氨酸，导致苯丙氨酸在体内沉积并转化为有毒物质苯丙酮体。

苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传。如果父母中一方是苯丙酮尿症携带者，另一方正常，子女则有50%的几率患病。如果父母双方都是苯丙酮尿症携带者，子女则有25%几率患病。因此，在生育前进行基因检测非常重要。

苯丙酮尿症的症状一般在婴幼儿期就会出现，包括强烈的腥臭味尿液、逐渐加深的智力发育迟缓、神经系统异常等。如果患者不进行适当的治疗和饮食管理，可以导致严重的智力障碍、行为异常、抽搐和精神障碍等并发症。

苯丙酮尿症的治疗主要通过限制苯丙酮氨酸的摄入，保持低苯丙氨酸饮食，并通过补充酚酞酸，以促进苯丙氨酸的代谢。早期的治疗能够显著降低并发症的风险，以及减轻智力发育障碍的严重程度。

预防苯丙酮尿症的最有效方法是进行基因检测，了解父母是否携带苯丙酮尿症基因。如果父母双方其中一人是携带者，可以通过遗传咨询等方法进行了解和指导。

对于已经确诊的患者，必要的管理措施是非常重要的。患者需要坚持低苯丙酮饮食，避免摄入过多的苯丙氨酸。此外，定期检查血清苯丙酮体和苯丙氨酸水平，进行必要的药物治疗和相关检查，以控制病情的发展。

针对苯丙酮尿症儿童的早期诊断和治疗非常重要，需要进行筛查，以便及早开始管理和干预。家人以及学校和社会的支持也对患者的生活质量和治疗效果有着积极的影响。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由于酚酞酸氧化酶缺陷引起。该病常伴有智力障碍等严重并发症，但通过遗传咨询、早期诊断和治疗以及适当的饮食管理，可以有效控制病情的发展，降低并发症的风险。预防和管理苯丙酮尿症需要全社会的关注和支持，以提高患者的生活质量。