苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU），是一种遗传性代谢障碍疾病，主要由于酪氨酸代谢酶的缺陷引起。患者身体无法正常分解酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内积累，产生大量苯丙酮体，进而导致一系列的症状发生。

苯丙酮尿症的症状因患者的年龄和酪氨酸代谢的程度而有所不同。一般来说，症状会在婴幼儿期逐渐出现，但如果患者没有及时被筛查和诊断，症状可能会更严重。

1. 婴儿期症状

婴儿期苯丙酮尿症患者的症状通常在出生后几个月内逐渐显现。

• 智力发育迟缓：婴儿在学会坐、爬和走路等能力上迟于正常婴儿。

• 运动障碍：肌肉松弛、肌肉僵硬或不协调等。

• 皮肤问题：皮肤疹子或患有癫痫。

• 宝宝的毛色深

2. 儿童期症状

如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗和管理，症状可能会持续到儿童期。

• 智力发育严重受限：儿童的学习和语言能力受到明显影响，智商通常低于正常儿童。

• 行为问题：情绪不稳定、多动症、自闭症等。

• 皮肤问题：表现为白斑、湿疹或瘙痒等。

• 呕吐或情绪低落。

3. 成人期症状

如果苯丙酮尿症在儿童期没有被有效管理和治疗，症状可能会持续到成人期。

• 智力障碍：成人的智力通常在中度至重度之间。

• 精神问题：抑郁、焦虑等精神疾病的发生率较高。

• 皮肤问题：皮肤有特殊气味。

• 关节疼痛：某些患者可能会出现关节疼痛的症状。

苯丙酮尿症是一种需要重视的遗传性代谢障碍疾病，及时的筛查和诊断对患者的生活质量至关重要。如果遇到相关症状，应及时就医进行检查和确诊，以便进行有效的治疗和管理。