苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由苯丙酮酸羧激酶（Phenylalanine Hydroxylase，PAH）缺陷引起，导致体内苯丙氨酸无法代谢，进而在体内积累而产生一系列的问题。

苯丙酮尿症通常在婴儿期就可以引起警觉，其主要的临床症状包括智力发育迟缓、皮肤苍白、癫痫发作、行为异常等。对于婴儿的早期诊断和及时治疗尤为重要。

苯丙酮尿症在中国俗称为“味精病”，这是因为在以前的临床实践中，发现绝大多数苯丙酮尿症患者对味精过敏，因此得此别名。苯丙酮尿症还有“苯酮症”、“苯基丙氨酸蓄积症”等不同的称呼。

苯丙酮尿症是由遗传基因突变引起的，主要有两种遗传方式：

1. 常染色体隐性遗传方式：父母中两人都是苯丙酮尿症的基因携带者，有一半的几率可以使子代患病。

2. 常染色体显性遗传方式：一方是苯丙酮尿症患者，一方是基因携带者，有一半的几率可以使子代患病。

苯丙酮尿症患者主要是因为体内缺少苯丙酮酸羧激酶这一酶类的功能，导致无法代谢苯丙氨酸，从而使体内苯丙氨酸积聚并转化为苯酮体，并通过尿液排出体外，造成苯丙酮尿症的症状和表现。

对于新生儿，苯丙酮尿症的筛查是非常重要的。早期的确诊可以帮助儿童及时接受相应的治疗，防止智力发育的延迟和其他严重后果的发生。

苯丙酮尿症的诊断主要依靠新生儿的代谢筛查，通过检查血液中苯丙氨酸的含量来确定是否患有苯丙酮尿症。

目前，苯丙酮尿症的治疗主要是限制饮食中苯丙氨酸的摄入量。患者需要终身遵守低苯丙氨酸饮食，通过饮食控制来减少苯丙氨酸在体内的积累。此外，也可以通过辅助用药来帮助促进苯丙氨酸的代谢和排出。

对于苯丙酮尿症患者及其家庭来说，早期的诊断和积极的治疗可以极大地改善患者的生活质量和预防并发症的发生。