肝豆状核变性（Wilson's disease）是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病，主要影响肝脏和中枢神经系统。其特征性病理改变为肝细胞内铜积聚和血液铜水平的增高。本病临床表现复杂多样，早期症状隐匿，易被忽视，延误诊治。及早发现和治疗对于改善预后显得尤为重要。

肝豆状核变性主要通过肝脏和中枢神经系统的病理损害而表现出不同的临床症状。

肝脏病变

肝脏病变是肝豆状核变性最常见的表现之一。患者可出现肝大、黄疸、肝功能异常等症状。由于铜蓄积在肝脏内，会导致肝细胞的损伤和纤维化，进而引起肝硬化。患者还可能发生腹水、脾大、导致肝性病贫血等并发症。

神经系统病变

神经系统病变是肝豆状核变性的另一个重要表现。可表现为动作和姿势震颤、肌张力障碍等锥体外系症状。部分患者还可能出现不同程度的智力下降、异常行为、情感障碍等症状。少数患者可能会出现精神病症状，如幻觉、妄想等。

其他系统病变

肝豆状核变性还可累及其他系统，如眼睛、肾脏、骨骼等。眼部病变常表现为Kayser-Fleischer环（眼部色素环）的出现，是诊断肝豆状核变性的重要体征之一。肾脏病变可导致肾小管功能异常、血尿等。骨骼病变则常表现为低钙血症和骨质疏松。

肝豆状核变性是一种临床表现复杂多样的疾病，早期症状常常隐匿，易被忽视。因此，当出现上述肝脏、神经系统及其他系统的异常症状时，应及时就医，并进行相关的检查以明确诊断。早期诊断和治疗对于改善预后具有重要意义。