肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration），又称为威尔逊病，是一种遗传性疾病，是由于铜的代谢异常所导致的。正常情况下，人体会通过肝脏将多余的铜排出体外，但是患有肝豆状核变性的人体内无法正常排除铜，导致铜在全身各组织器官中沉积，从而引发一系列严重症状。

肝豆状核变性的症状常常在儿童和青少年期出现，但有时也可能迟至成年才被发现。早期症状可能非常轻微，包括乏力、食欲不振、恶心、呕吐等。随着疾病的进展，铜沉积在大脑中，病人可能会出现手颤、痉挛、肌肉僵硬、行走困难等运动障碍症状。

此外，肝豆状核变性还可能对肝脏造成严重伤害，导致肝硬化、肝功能不全等。其他常见症状还包括黄疸、腹痛、肝区肿块等。

如果怀疑患有肝豆状核变性，一般会进行以下一些检查：

• 肝功能检查：通过检查血液中的转氨酶、胆红素等指标来评估肝脏功能。

• 尿铜排泄测定：检测尿液中的铜含量，高铜排泄可能是肝豆状核变性的指标之一。

• 眼底检查：通过检查眼底有无Kayser-Fleischer环（角膜瘤）来判断肝豆状核变性的可能性。

• 基因检测：通过检测ATP7B基因是否存在突变来确诊。

目前治疗肝豆状核变性的关键是控制铜的摄入和促使铜从体内排出，具体方法包括：

• 药物治疗：使用D-青霉胺、三聚磷酸铜等药物来降低体内铜的水平。

• 螯合剂治疗：如D-青霉胺可以与体内过剩的铜结合，形成稳定的螯合物，促使铜从尿液中排出。

• 饮食控制：避免摄入过多含铜食物，如猪肝、海鲜等。

• 肝移植：对于病情严重、肝功能丧失的患者，肝移植是最有效的治疗方法。

肝豆状核变性是一种严重的疾病，如果不及时治疗，病情往往会迅速恶化，威胁到患者的生命。但是，通过及时诊断和有效治疗，许多患者可以延长生存时间。根据研究，肝豆状核变性的平均寿命为40岁左右。

然而，需要注意的是，每个患者的病情和预后可能会有所不同，一些严重病例可能导致早逝，而轻微病例可能在接受适当治疗后能够长寿。

肝豆状核变性是一种罕见但严重的遗传性疾病，对患者的生活产生了极大影响。早期诊断和及时治疗是关键，可以帮助患者延长寿命和改善生活质量。如果怀疑患有肝豆状核变性，应及时就医，接受专业的医生诊断和治疗。