广东省广州市的刘女士(化名)和丈夫结婚五年，婚后夫妻和谐恩爱、生活饮食作息规律，一直想要个孩子，奈何5年来迟迟没能迎来爱的“结晶”。而身边的朋友都已经有了二胎和三胎，素来淡定的刘女士再也按捺不住内心的忐忑，和丈夫来到广东省妇幼保健院行相关孕前检查。

在这次检查结果出来后，让夫妻俩措手不及的是，丈夫的检查结果提示，其多次精液常规提示精液里没有精子，染色体性别为女性，这意味着同床共枕5年的丈夫不是“男人”!

刘女士丈夫得的究竟是什么病得治吗东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师郭莉答疑解惑。

“日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型，但是眼见不一定为实。”郭莉指出，从医学角度，人的性别可以分为染色体性别(遗传性别)、性腺性别(卵巢或睾丸)和表型性别。虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性，自认性发育、夫妻生活等均正常，但染色体却为女性46，XX，临床上称为46，XX男性综合征。

郭莉介绍，46，XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，在男性中发病率约为1/20000。患者染色体为46，XX，但表型为男性，因为没有正常的Y染色体，可能存在程度不一的性腺发育不全的表现。

治疗方面，46，XX男性综合征的临床表现不一，多以对症治疗为主，通过医学手段提高患者生活质量。若生育诉求无法解决，可通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。

来源：广州日报