家族性低血磷性佝偻病，英文名为Familial Hypophosphatemic Rickets（FHR），是一种常染色体显性遗传病。它属于发育性骨病的一种。低血磷性佝偻病是一组以肾小管对磷的重吸收功能障碍为主要特征的综合症。

这种疾病临床表现为骨骼发育异常，导致患者出现骨软化、骨折、身高矮小等症状。其主要原因是肾小管对磷的重吸收受到抑制，导致血磷浓度过低。由于骨骼需要磷来构建正常的骨骼组织，低血磷会影响骨骼的发育和骨质的健康。

家族性低血磷性佝偻病是一种常染色体显性遗传病，这意味着只要一个父母携带该基因缺陷，后代就会有50%的概率继承该病。与常染色体隐性遗传病不同，只有双亲都携带隐性基因，子女才会患病。

该疾病主要由两种基因变异引起。一种是在X染色体上的磷酸盐再吸收者基因（PHEX gene）的突变，这是该病最常见的遗传方式。另一种是在FGF23基因上的突变，这种突变不仅会导致磷的正常代谢异常，还可干扰骨骼的钙代谢。

这两种基因突变都会导致磷酸盐在肾脏中的重吸收受到抑制，从而引起低磷血症，进而导致骨骼发育异常。因为家族性低血磷性佝偻病是常染色体显性遗传，所以即使只有一个父母患病，子女也有较高的患病风险。

家族性低血磷性佝偻病主要通过骨代谢指标和遗传学检查进行诊断。常见的骨代谢指标包括血磷、碱性磷酸酶、骨钙素等。高度怀疑该疾病存在的患者可以进行基因检测来确诊，尤其是有家族成员患病的情况下。

治疗家族性低血磷性佝偻病的主要目标是纠正血磷浓度和改善骨骼发育异常。一般采用口服磷酸盐补充剂来增加体内磷含量。此外，还可以联合活性维生素D类似物来促进肠道对磷的吸收和尿磷的排泄。在治疗过程中需要定期监测血磷和骨代谢指标，以调整治疗方案。

总体而言，家族性低血磷性佝偻病是一种由基因突变引起的发育性骨病。正确诊断和及时治疗对于患者的骨骼发育和健康至关重要。对于有家族史的患者，如果出现相关症状，应及时就医进行骨骼和遗传学方面的检查，以便早日确诊并采取相应的治疗策略。