卟啉病现在被称为急性间歇性卟啉病(AIP),是遗传性代谢异常引起的稀有疾病,患者在激素诱导、药物、酒精或压力刺激下出现周期性的神经精神症状和腹痛,及时诊断和管理可以帮助减轻症状。

急性间歇性卟啉病:这是最常见的亚型,也是最严重的一种。患者通常在成年后发病,症状包括剧烈的腹痛、神经精神症状(如焦虑、抑郁、谵妄)和皮肤症状(如疱疹和色素沉着)。触发因素包括药物、酒精、饥饿和压力。

外周神经炎型卟啉病:这种亚型主要影响周围神经系统。患者可出现呼吸困难、肌肉无力、麻木和疼痛。该亚型通常在儿童时期发病。

卟啉病剪刀手综合征:这是较为罕见的亚型,表现为手指肌肉无力和持续性收缩,使手指呈现类似剪刀的形状。

其他亚型:除了上述三种常见的亚型外,还有其他罕见的卟啉病亚型,如类风湿型、伴发性和X联酶缺陷型等。