卟啉病是遗传性疾病,由于体内代谢酶缺乏导致卟啉代谢紊乱,使得体内卟啉类物质异常积累,从而引起多种症状,包括肝脏损害、贫血、皮肤敏感、神经系统异常等,严重时可导致智力退化和运动障碍等残疾。

1.皮肤敏感:卟啉病患者常常对阳光和人工光源敏感。暴露在光线下后,他们的皮肤可能出现痛苦、红斑、水泡和炎症。这种敏感性通常出现在面部、颈部和手臂上。在重度情况下,泡状病变会破裂并溃疡。

皮肤暴露于阳光下

2.神经系统受累:卟啉病还可能影响神经系统,导致患者出现有时剧烈的腹痛、恶心、呕吐和便秘。这些症状常常在发作时出现,可以持续数天,然后缓解。

腹痛

3.肝脏损伤:长期未经诊断和治疗的卟啉病患者可能会出现肝功能异常、肝病变和肝脏损伤。这些损伤表现为黄疸、肝区疼痛、腹胀和疲倦等。

肝脏

4.贫血:在某些卟啉病的亚型中,可能导致溶血性贫血。这种贫血通常伴随着疲倦、气短、心悸和头晕等症状。

贫血