坏血病(血友病)是遗传性疾病,通常由于染色体上的突变导致凝血因子的功能异常或缺失,在家族中可遗传给下一代。此病分为A、B、C三种类型,大部分病例由X染色体上的突变引起,呈X连锁遗传,男性更容易患病,女性主要是携带者。治疗中,遗传咨询和基因检测对于家族中有患者或携带者的人群尤为重要。
对于具体的遗传机制,坏血病通常是由母亲携带并传递给儿子。儿子有50%的几率从携带基因的母亲那里获得该疾病。而女性继承坏血病基因时通常是无症状的,因为她们有两个X染色体,当一个X染色体携带有异常基因时,另一个正常的X染色体可以弥补缺陷。
坏血病主要表现为患者出血倾向,特别是在受伤或手术后。常见的症状包括长时间的出血,如盘状瘀斑或皮下出血,关节内出血导致肿胀和疼痛,以及鼻出血等。这种疾病的严重程度因个体而异,有的患者可能只有轻微的症状,而有的患者则可能因为出血而面临生命威胁。
治疗坏血病的主要目标是替代缺失的血凝因子。患者可以通过注射实验室合成的人工血凝因子或通过输注捐赠者的血浆来补充缺失的血凝因子。此外,一些新药物也可用于控制出血。对于较严重的坏血病患者,定期用药是必要的以防止出血事件的发生。