坏血病是由于体内缺乏凝血因子,导致血液凝血功能障碍的一种疾病。
1.遗传因素:坏血病是遗传性疾病,主要是由一个叫做亨廷顿基因的突变引起的。这个基因位于第4号染色体上,正常情况下,该基因会编码一种叫做亨廷顿蛋白的蛋白质。然而,在坏血病患者中,这个基因发生突变,导致亨廷顿蛋白产生异常。
2.突变的影响:亨廷顿基因突变会导致亨廷顿蛋白的扩大重复序列。正常情况下,该序列中CAG三核苷酸以不同长度重复多次。然而,在坏血病患者中,这个序列会过度扩大,导致产生异常的亨廷顿蛋白。
3.蛋白质积聚:异常的亨廷顿蛋白会在大脑中的神经细胞中积聚形成不可溶性的蛋白团块,称为聚集体。这些聚集体会影响神经细胞的正常功能,导致它们发生损伤和死亡。
4.病理变化:随着时间的推移,坏血病的病理变化逐渐恶化。神经细胞的死亡会导致大脑萎缩,影响人体的运动能力、认知能力和情绪控制能力。
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