异染性脑白质营养不良(Hypomyelination with Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellum，H-ABC)是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统的白质区域。它是由于基因突变引起的遗传性疾病。

异染性脑白质营养不良的特征包括脑白质的异常和基底节和小脑的萎缩。这种疾病通常在儿童时期开始出现症状，但也有报道表明成年人可能在中年时期才出现症状。

病因:

由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。

症状:

1.运动障碍：H-ABC患者常常表现出进行性的运动障碍，包括肌张力异常(肌强直或肌松弛)、肌无力、共济失调和运动迟缓。这些症状可能导致步态异常、肌肉僵硬、动作不协调等。

2.智力退化：H-ABC患者可能会出现智力退化，表现为认知功能下降、学习和记忆能力减退、注意力不集中等。

3.语言障碍：患者可能出现语言障碍，包括语言发育延迟、语言表达困难、语音不清等。

4.行为问题：一些H-ABC患者可能出现行为问题，如情绪不稳定、易激动、焦虑、抑郁等。

5.神经系统退化：H-ABC患者的神经系统可能会出现进行性退化，包括基底节和小脑的萎缩。

生活管理:

1.饮食管理：患者应遵循均衡饮食，摄入足够的营养物质。建议增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入，可以选择富含这些营养物质的食物，如鱼类、禽肉、豆类、蔬菜和水果等。

2.运动和锻炼：适度的运动和锻炼有助于改善身体健康和心理状态。患者可以选择适合自己的运动方式，如散步、瑜伽、太极等，但要避免过度劳累和剧烈运动。

3.定期体检：定期进行身体检查和脑部影像学检查，以监测疾病的进展和调整治疗方案。

4.心理支持：由于异染性脑白质营养不良是一种慢性疾病，患者可能会面临心理压力和情绪困扰。寻求心理支持和咨询可以帮助患者应对情绪问题和提高生活质量。

5.定期复诊和遵医嘱：患者应定期复诊，遵循医生的治疗方案和用药指导。如果出现任何不适或症状加重，应及时就医。

6.安全防护：由于异染性脑白质营养不良可能导致运动和平衡障碍，患者需要注意安全防护，如避免高空作业、使用助行器具等。

7.社交支持：与家人、朋友和支持团体保持联系，分享感受和经验，获得情感支持和鼓励。