遗传性椭圆形红细胞增多症(Hereditary Elliptocytosis,HE)是一种遗传性红细胞病,主要表现为红细胞形态异常,红细胞呈椭圆形或圆球形。该病通常由遗传基因突变引起,使红细胞膜结构异常,影响红细胞的弹性和稳定性。然而,HE的临床表现可因患者的具体基因突变类型和程度而异。
HE患者常伴随慢性贫血。红细胞畸形导致红细胞的寿命缩短,失去正常的柔软性和变形能力,使其容易在脾脏等器官中被破坏,进而导致贫血发生。慢性贫血会引起患者出现乏力、疲劳、头晕等症状,严重者可能出现心悸、心绞痛等。
HE患者常伴有黄疸。由于椭圆形的红细胞易受机械性损伤,容易破裂,导致大量游离血红蛋白释放到血液中。游离血红蛋白在体内被代谢成胆红素时,会导致黄疸发生。黄疸可表现为皮肤、眼白等黄染,伴有尿液颜色加深等症状。
HE患者常出现脾脏增大。由于椭圆形的红细胞易受损,不容易通过脾脏的微血管网,因此红细胞易在脾脏被破坏。长期以来,脾脏持续清除异常红细胞,导致脾脏逐渐肿大。脾脏肿大可造成患者左上腹部不适或疼痛感。
HE患者由于红细胞外形异常,血流动力学受到影响,易形成血液凝块。血液凝块可能引发全身性血栓性并发症,如肺动脉栓塞等,严重者甚至威胁生命。
HE患者血流异常,易导致肾脏损害。肾脏是排除体内废物和代谢产物的重要器官,异常的血流对其功能有一定的干扰。严重损害可导致肾功能衰竭。
遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现主要包括慢性贫血、黄疸、脾脏增大、血液凝块和肾脏损害。然而,需要注意的是,不同患者的具体症状可能会有所不同,且某些症状也可能同时出现。因此,对于怀疑患有HE的患者,应及时就医,接受专业的检查和诊治。 如果您或您的家人出现上述症状,建议及时咨询医生,以便尽早确诊和治疗,减轻症状并维护健康。