先天性侏儒痴呆综合征怎么回事？先天性侏儒痴呆综合征是罕见的遗传性疾病，主要表现为身材矮小、智力低下、面部畸形等症状。该病的发病率极低，据统计，全球每100万人中只有1-2例。

一、症状

1.身材矮小

先天性侏儒痴呆综合征患者的身高一般在100厘米以下，成年后也很难超过1.3米。这是该病为明显的症状之一。

2.智力低下

先天性侏儒痴呆综合征患者智力发育迟缓，常常表现为言语不清、记忆力差、学习困难等症状。

3.面部畸形

先天性侏儒痴呆综合征患者面部畸形比较明显，如宽颌、突出的额头、大舌头等。

4.其他症状

先天性侏儒痴呆综合征还可能伴随着其他症状，如心脏病、骨骼畸形、眼部问题等。

二、原因

先天性侏儒痴呆综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。该病主要与CHD7基因突变有关，该基因编码的蛋白质对胚胎发育具有重要作用，突变会导致胚胎发育异常，从而引起先天性侏儒痴呆综合征。

三、诊断

先天性侏儒痴呆综合征的诊断主要依靠患者的临床表现和基因检测。如果患者表现出身材矮小、智力低下、面部畸形等症状，医生会考虑进行基因检测以确定是否患有该病。

四、治疗

目前，先天性侏儒痴呆综合征还没有特效治疗方法。治疗主要是针对患者的症状进行对症治疗，如进行智力训练、心脏手术等。

如果家族中有先天性侏儒痴呆综合征患者，建议进行基因检测，以便早发现、早治疗。同时，遗传咨询也是非常重要的，可以帮助家庭了解该病的遗传规律，从而采取有效措施防止病情的扩散。