噬血细胞综合征（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis，简称HLH）是一种罕见但严重的免疫系统疾病，其特征性病理表现为噬血细胞的异常增生和活化。噬血细胞综合征病因复杂多样，下表为其常见的病因分类。

分类病因
遗传性HLH
  • PRF1基因突变
  • UNC13D基因突变
  • STX11基因突变
  • STXBP2基因突变
  • RAB27A基因突变
  • LYST基因突变
获得性HLH
  • 感染（如EB病毒、巨细胞病毒、结果并发症）
  • 恶性肿瘤（如淋巴瘤、白血病）
  • 自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎）
  • 全身性炎症反应综合征
  • 器官移植术后
特发性HLH
  • 原因不明，病因学上难以确定的HLH

上述病因分类只是针对噬血细胞综合征的常见病因进行分类，实际情况非常复杂，病因可能因个体差异而有所不同。HLH的发病机制涉及免疫细胞功能紊乱和炎症反应失控等多个方面。

在临床实践中，准确确定噬血细胞综合征的病因是十分重要的，因为不同病因的治疗方法和预后存在着显著的差异。例如，遗传性HLH可能需要进行造血干细胞移植等特殊治疗措施。

通过对噬血细胞综合征的病因分类的研究和了解，我们可以更好地理解该疾病的发生发展机制。