噬血血细胞活化综合征（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis，简称HLH）是一种罕见但严重的免疫系统疾病。它的特点是机体免疫系统异常激活，导致免疫细胞错误地攻击正常的血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板。HLH通常发生在儿童身上，但也可以发生在成年人身上。

病因

HLH可能是遗传或后天获得性的。遗传性HLH多由相关基因突变引起，这些基因编码免疫调节蛋白，如恶性组织细胞（Perforin）或其他相关分子。后天获得性HLH通常发生在感染、免疫抑制状态和恶性肿瘤（如淋巴瘤或白血病）等疾病的基础上。

症状

HLH的症状常常是非特异性的，包括高热、乏力、肝脾肿大、黄疸、皮疹、淋巴结肿大等。此外，患者可能还表现出贫血、血小板减少、出血倾向、肺炎、中枢神经系统症状等。病情进展迅速，如果不及时诊断和治疗，可能导致多器官功能紊乱甚至死亡。

诊断

诊断HLH通常需要满足国际HLH诊断准则，包括血液学和骨髓检查、免疫学检测、造影和组织活检等。血液和骨髓检查可以帮助排除其他疾病，免疫学检测则可确认HLH的诊断。

治疗

HLH的治疗主要包括化疗、免疫抑制治疗和造血干细胞移植，根据病情和患者情况来制定治疗方案。化疗用于抑制异常激活的免疫细胞，免疫抑制治疗则是通过药物来抑制免疫系统的过度激活。若患者表现出严重的HLH并且无法通过化疗和免疫抑制治疗获得缓解，造血干细胞移植可能是一个有效的选择。

预后

HLH的预后与多种因素相关，包括患者年龄、疾病的严重程度、诱发HLH的原因以及治疗的效果等。早期诊断和积极治疗可以显著改善预后。部分患者可能需要长期免疫抑制治疗以维持疾病的缓解。