巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征，是罕见的常染色体隐性遗传性凝血疾病，病因是由于GPIbα或其他血小板糖蛋白异常所致，导致血小板数量减少、体积增大、凝血功能障碍以及易出血的症状。

巨大血小板综合征又被称为Bernard-Soulier综合征。这是罕见而遗传性的血小板功能障碍性疾病。它主要由于血小板表面表达的大型复合物蛋白GPIb-IX-V的异常导致，这些蛋白负责血小板与损伤血管壁的血栓形成。

这种疾病的症状包括：

出血倾向：由于巨大血小板数量减少以及形状和功能异常，患者容易出现皮肤、黏膜和软组织的过度出血。这可能表现为鼻血、牙龈出血、月经过多等。

幼稚血小板：巨大血小板综合征中的血小板通常较大且形态不规则，缺乏血小板的典型尖点形状。这可以通过显微镜下观察血液样本来确定。

血栓形成减弱：虽然巨大血小板数量较多，但由于缺乏正常的功能性GPIb-IX-V复合物，血栓形成的能力较弱。因此，患者可能会出现易出血的同时，也可能会受到较少的血栓形成的影响。

遗传传播：巨大血小板综合征为常染色体隐性遗传疾病。这意味着一个患有该病的父母有50%的机会将其遗传给子女。

由于这是罕见疾病，治疗方法相对有限。对于出血倾向严重的患者，可能需要输血来帮助控制出血。另外，血小板转移和药物治疗，如重组因子VIIa，可能也会用于一些病例。治疗方案需要根据每个患者的具体情况进行定制。