噬血细胞综合征（Hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一种罕见的免疫系统失调性疾病，其特征性病理改变为异常活跃的T淋巴细胞和组织噬血细胞的出现，导致机体免疫失衡和炎症反应的持续激活。该疾病常见于儿童，但也可发生于成年人。

HLH可以分为原发性和继发性两种类型。原发性HLH主要由遗传突变引起，继发性HLH则与感染、免疫疾病、恶性肿瘤等有关。

HLH最常见的症状包括发热、肝脾肿大、血小板减少、贫血、高血脂和皮疹等。临床上，由于HLH症状多样且与其他疾病相似，因此确诊往往具有挑战性。一般来说，HLH的确诊需要至少五项标准，包括发热、脾肝肿大、血细胞减少、骨髓、淋巴组织或肝组织活检中存在噬血细胞和HLH相关的免疫组化证据。

治疗HLH的主要方法是免疫抑制治疗。常用的药物包括环孢素A等免疫抑制剂，用于抑制免疫系统的异常活跃。对于继发性HLH，除了免疫抑制剂外，还需要针对原发病进行治疗，以控制炎症反应的持续激活。

尽管HLH的死亡率较高，但早期诊断和及时治疗可以显著提高患者的预后。因此，对于出现持续发热、肝脾肿大等症状的患者，应及早寻求医疗帮助，以便尽早确定诊断并制定适当的治疗方案。

由于HLH较为复杂，预防方法相对较少。然而，对于某些原发性HLH的家族，遗传咨询和基因检测可能有助于早期发现潜在的患病风险，从而提前进行治疗。

此外，对于已经诊断为HLH的个体和家族成员，剂量适当的干扰素-γ可能会减轻症状，恢复免疫功能，降低发病率。然而，干扰素-γ治疗也必须根据医生的指导进行，以避免不适当的使用。