噬血细胞综合征（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis，简称HLH）是一种罕见而危险的疾病，其病因复杂多样。

噬血细胞综合征是一种免疫缺陷疾病，主要表现为过度激活的免疫系统攻击正常组织和器官。这种攻击会导致炎症反应的急剧加剧，从而导致全身症状，如高热、贫血、肝脾肿大、出血倾向等。噬血细胞综合征可以分为两类：原发性和继发性。

原发性噬血细胞综合征是指由基因突变引起的遗传性疾病。这些基因突变会导致免疫系统的正常功能受损，从而增加患者罹患噬血细胞综合征的风险。原发性噬血细胞综合征的病因可以分为以下几类。

1. HLH相关基因突变：部分原发性噬血细胞综合征患者存在特定基因的突变，如PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等，这些基因突变会影响细胞毒杀功能和调节细胞因子的平衡。
2. 免疫调节基因突变：免疫系统的调节异常也是导致原发性噬血细胞综合征的重要原因之一。如SH2D1A、XIAP等基因的突变会导致免疫调节功能紊乱。
3. 未知基因突变：部分患者虽然没有已知的基因突变，但仍然被诊断为原发性噬血细胞综合征。这表明可能存在其他未被发现的相关基因。

继发性噬血细胞综合征是指由其他疾病或病因引起的病情。一些感染性疾病、自身免疫疾病、恶性肿瘤等均可引发继发性噬血细胞综合征。继发性噬血细胞综合征的病因分类如下。

1. 感染：某些病毒、细菌、寄生虫感染会激活免疫系统，导致噬血细胞综合征的发生。
2. 肿瘤：恶性肿瘤如淋巴瘤、白血病等，以及肿瘤的激活治疗（如细胞因子治疗）都会增加继发性噬血细胞综合征的风险。
3. 自身免疫疾病：某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、干燥综合征等也可能引发继发性噬血细胞综合征。
4. 代谢障碍：某些代谢障碍疾病如家族性地中海贫血等也与继发性噬血细胞综合征相关。