噬血细胞综合征（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis，简称HLH）是一种罕见但严重的免疫系统疾病。它会导致免疫细胞异常活跃，攻击正常组织和细胞，进而引发炎症反应。及时的HLH检测可以帮助医生做出早期诊断，并采取合适的治疗措施。
1. HLH的症状
HLH的症状多样化，但常见的包括高热、贫血、肝脾肿大等。由于这些症状可能与其他疾病相似，确诊HLH需要进行一系列检测。
2. 血液检测
血液检测是诊断HLH的关键。以下是常用的HLH检测项目：
- 血常规检查：白细胞计数、血红蛋白水平和血小板计数等指标异常，是HLH的指示性特征。
- 溶血指标：包括血红蛋白尿、血红蛋白浓度下降等。
- 肝功能检查：检查肝酶和胆红素水平等，以判断肝脏功能是否受损。
- 凝血指标：测定凝血酶原时间、血小板减少等，以评估凝血功能。
- 免疫学检查：检测免疫细胞浸润和功能异常的标志物，如CD25、NK细胞活性等。
3. 基因检测
近年来，基因检测在HLH的诊断中发挥着越来越重要的作用。HLH与多个遗传基因突变有关，包括PRF1、UNC13D、STX11等。通过基因检测，医生可以确定HLH的遗传类型，指导个体化治疗。
4. 影像学检查
影像学检查有助于评估HLH引起的器官损伤程度。常用的影像学检查包括超声、CT和MRI等。这些检查可以观察肝脾大小、淋巴结肿大等，为诊断和治疗提供依据。
5. HLH评分系统
为了更好地评估HLH的严重程度和进展情况，医学界采用HLH评分系统来进行评估。此评分系统侧重于HLH病情的临床表现、实验室指标和影像学结果等，有助于制定合理的治疗方案。
