人体噬血细胞综合征（HUS）是罕见但严重的疾病，主要由大肠杆菌等细菌感染引起，症状包括腹痛、腹泻、贫血和肾功能损害，严重者可能导致肾衰竭和神经系统障碍

人体噬血细胞综合征是罕见但严重的免疫系统紊乱疾病，可能威胁生命。

HLH主要由于人体免疫系统的异常反应导致。它分为两种类型：遗传性和获得性HLH。遗传性HLH是由基因突变引起的，一般在儿童时期出现。而获得性HLH可以发生在任何年龄，由其他疾病（如感染、肿瘤等）或药物引起。

症状

HLH的症状多样化且常常与其他疾病相似，这使得诊断变得困难。一般来说，HLH的症状包括：

  • 发热

  • 全身淋巴结肿大

  • 肝脾肿大

  • 皮肤黄疸

  • 贫血和出血倾向

    • 这些症状的出现可能是由于免疫系统攻击了正常的细胞和组织，包括造血细胞、肝脏细胞和其他器官的细胞。

    诊断

    要确诊HLH，医生首先需要排除其他潜在病因，并检查相关的临床指标。这些指标包括：

  • 血液检查：检查血细胞计数和功能，以及炎症标志物的水平。

  • 骨髓穿刺：检查骨髓中的细胞形态学。

  • 免疫分析：检查免疫细胞的功能和水平。

  • 遗传测试：对可能遗传HLH的病例进行基因突变检测。