噬血细胞综合征是罕见的血液疾病，特征是机体免疫系统异常攻击自身红细胞、血小板和白细胞，导致贫血、血小板减少和免疫功能下降。确诊通常通过临床症状、体征和实验室检查来确定，如血液及骨髓检查、免疫学检测等。治疗方案包括激素治疗、免疫抑制剂、输血、血浆置换等，较严重病例可能需要骨髓移植

噬血细胞综合征，又称HLH（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis），是罕见但严重的免疫系统疾病。它的特征是免疫系统中的异常活化导致炎症反应过度，使得机体无法有效清除感染和异常细胞。

临床表现

噬血细胞综合征的临床表现多种多样，常见症状包括发热、肝脾肿大、贫血、血小板减少、淋巴结肿大等。这些症状也可见于其他疾病，因此噬血细胞综合征的确诊需要排除其他可能的病因。

了解患者的病史和家族史，对医生来说非常重要。某些遗传缺陷、免疫系统疾病和感染病的既往史可与噬血细胞综合征相关。

实验室检查

实验室检查是确诊噬血细胞综合征的关键步骤。这些检查有助于评估免疫系统的异常活化和炎症反应的程度。

常见的实验室检查包括：

  • 血象：可显示贫血和血小板减少。

  • 肝功能和肾功能检查：可发现肝功能异常和肾损伤。

  • 凝血功能检查：可检测凝血异常。

  • 炎症标志物检查：如C-反应蛋白和降钙素原等。