噬血细胞综合征的判断通常通过临床症状，血液检查和骨髓检查来确定。典型症状包括发热、乏力、贫血、出血倾向等，并伴有骨髓增生异常和异形细胞的存在。血液检查中可发现白细胞和血小板计数减少，红细胞计数和血红蛋白降低，同时出现嗜酸性粒细胞增多。骨髓检查则可以确定异常增生的噬血细胞的存在，进一步确诊噬血细胞综合征。

1.临床表现：噬血细胞综合征的症状多样，常见的包括面容异常，出生时体重低，生长迟缓，智力发育延迟，心脏畸形，喉返神经麻痹，免疫功能降低等。这些症状会在儿童早期出现。

2.遗传学检查：通过进行染色体检测或基因检测，可以发现长臂缺失综合征相关的基因缺失，例如22q11.2缺失。

3.儿童发育评估：对于呈现疑似症状的儿童，医生会进行综合的身体检查和发育评估，包括测量身高体重，头围，心脏听诊，评估语言及智力发育等。

4.实验室检查：一些特定的实验室检查可以辅助诊断，如血液检查、心脏超声、X光或CT扫描。

对于疑似噬血细胞综合征的患者，应该尽早就诊，由专业医生进行确诊和治疗。