噬血细胞综合征以前被称为“海因斯-施泰因病”，是罕见的自身免疫性疾病，特征是机体产生异常的自身抗体攻击自身的血小板和白细胞，导致血小板减少和免疫系统功能异常。

1.病因：噬血细胞综合征是罕见的、遗传性的、神经系统退行性疾病。它由异常的蛋白质（普鲁旺蛋白）引起，从而导致大脑中神经细胞的死亡和退化。这种异常蛋白质会形成富有空泡的细胞，因此也被称为“海绵状脑病”。

2.症状：噬血细胞综合征的症状包括记忆力丧失、认知障碍、运动障碍和行为改变。患者可能出现智力退化、失眠、疲倦、抽搐和抑郁等症状。这些症状往往会逐渐加重，并最终导致患者完全丧失自理能力。

3.诊断：噬血细胞综合征的诊断通常依赖于病史、体检和神经影像学检查。脑脊液检查也可以用来排除其他类似疾病。最可靠的诊断方法是通过遗传学检测来确定是否存在异常蛋白质的基因突变。

4.治疗：目前噬血细胞综合征无法治愈，治疗的目标是减轻症状和提供支持性护理。这包括通过药物来缓解一些症状、康复治疗来提高患者的生活质量以及提供社会和心理支持。新的治疗方法仍在研究中，但目前尚未有可用于治愈的特效药物。