遗传性球形红细胞增多是罕见的血液疾病,其特征是红细胞呈球形,而非正常的双凹形态。该疾病可能会导致血尿,即尿液中出现红细胞。球形红细胞增多主要由遗传突变引起,可能伴随贫血、黄疸和脾脏肿大。患者常需定期监测血液指标和做肾脏功能检查,以及接受适当的治疗措施来缓解症状和防止并发症的发生。

HS是由于红细胞膜发生突变导致的,这些变异会改变红细胞形状,使其失去正常的生物半径,变得球形或卵圆形。这种异常形态的红细胞在脾脏中容易被破坏,导致溶血。HS患者通常会出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状。

遗传与发病机制

HS是常染色体显性遗传疾病,主要由ANK1、SPTA1、SPTB和EPB42等基因突变引起。这些突变会导致红细胞膜内的蛋白质结构异常,影响了红细胞膜的稳定性和形态。 若父母中一人患有HS,子女患病的几率约为50%。

血尿与HS关系

传统上,HS被认为与出血无关,而血尿也很少与HS关联。最新研究发现,部分HS患者会出现与血尿相关的并发症。这可能与红细胞膜异常导致的慢性溶血和脾脏功能亢进有关。

当脾脏过度工作时,会把大量异常形态的红细胞从循环系统中去除。这些红细胞破裂后释放出的血红蛋白进入尿液,导致血尿的出现。 血尿可能与HS的严重程度、脾脏肿大的程度以及脾脏功能亢进导致的血管扩张有关。

如何处理血尿

对于血尿的治疗,通常需要根据病因进行针对性治疗。在HS患者中,治疗的重点仍然是控制溶血和贫血。常见的治疗措施包括辅助铁剂、输血、脾切除等。