遗传性球形红细胞增多（HS）是常染色体显性遗传病，其特点为红细胞形态异常，呈现球形或椭圆形，在骨髓中生成和清除过程中发生异常，导致红细胞寿命缩短和溶血，并伴有血红蛋白尿、肾功能损害等症状，诊断通常依靠血液学检测及家族遗传史。

遗传性球形红细胞增多（Hereditary Spherocytosis，缩写为HS）是常见的遗传性红细胞疾病。该病以红细胞形态异常为特征，红细胞变为球状而失去其正常的双凹形态，导致红细胞的膜的稳定性下降，易于在脾脏中被破坏。

红细胞形态异常

正常的红细胞呈现出双凹形态，中间凹陷部分减少了红细胞膜的表面积，有利于红细胞在窄小的毛细血管中通过。而遗传性球形红细胞增多患者的红细胞变为球状，表面积增大。这导致红细胞在脾脏中更容易被破坏，以及增加了黏附性，容易发生血栓，导致血液循环障碍。

贫血和溶血

由于遗传性球形红细胞增多的红细胞寿命减短，破坏速度加快，患者往往会出现贫血的症状，如疲劳、乏力、心慌、气短等。溶血是指红细胞在血液循环中被破坏，并释放出红细胞内的成分，导致一系列生理反应。患者可能会出现黄疸、脾脏肿大、肝功能异常等症状。

家族遗传和血红蛋白病变

遗传性球形红细胞增多通常以家族聚集性的方式传递，多为常染色体显性遗传。一个患有该病的家庭中，往往有多个成员受到影响。此外，遗传性球形红细胞增多可能与血红蛋白病变相关，如β-地中海贫血。

诊断和治疗

确诊遗传性球形红细胞增多需要结合临床症状、家族史以及实验室检查结果。常见的检查包括血红蛋白测定、外周血涂片观察、溶血试验等。一旦确诊，治疗主要针对缓解症状、预防并发症和保护脾脏，如补充叶酸、输血、脾切除术等。