原发性噬血细胞综合征是罕见的免疫系统疾病,表现为异常活跃的免疫系统攻击自身正常组织和器官,导致低红细胞和血小板计数、肝脾肿大、全身炎症及感染、贫血、出血倾向、疲劳、发热等症状。此外,患者还可能出现关节疼痛、腹痛、胸痛、肾功能损害、皮肤损害等。该综合征通常需要经过全面检查和排除其他疾病才能确诊,并需及时治疗以控制病情发展。

原发性噬血细胞综合征(Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis,简称HLH)是罕见但严重的遗传性免疫系统疾病,其特征是机体的免疫反应失调,导致噬血细胞(phagocytes)过度活跃,攻击正常的血细胞并破坏组织器官。

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症状一:发热

HLH的典型症状之一是持续高热。热度可达到40度,通常无法通过常规退热药物降低。此发热往往是持续性的,持续数周或数月,可能伴有盗汗和寒战。

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症状二:贫血

HLH患者常出现贫血,由于异常活跃的噬血细胞破坏正常红细胞,导致血红蛋白水平下降。常见的贫血症状包括疲劳、头晕、气促和心悸。

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症状三:血小板减少

HLH还可导致血小板减少,称为血小板减少性紫癜。这会导致皮肤和黏膜出现淤血点和瘀斑。减少的血小板数量可能导致异常的出血,甚至危及生命。

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症状四:肝脾肿大

由于HLH引起的炎症反应,肝脾常常会肿大。肝脾肿大可能会导致腹痛、腹胀和消化不良。

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症状五:血液异常

HLH可以引起血液中的各种异常,包括白细胞计数异常增高或降低、血小板计数降低以及肝功能异常等。这些异常结果常常可通过血液检查来确定并监测疾病的进展。

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原发性噬血细胞综合征优点发病年龄,并且由于其症状多样化和类似于其他疾病,因此很难及早诊断。了解这些HLH的常见症状对于及早发现问题并寻求适当的医疗干预非常重要。