遗传性球形红细胞增多（HSCT）是红细胞形态异常的遗传性疾病，特征为球形红细胞增多，导致溶血和贫血。该疾病主要由RBC膜蛋白的突变引起，导致细胞形态异常和缺乏柔韧性。此外，HSCT还与血管内血栓形成、肾脏损害和脾脏功能异常等并发症相关。诊断主要靠血涂片和流式细胞术检测。治疗方面，输血和脾切除是主要方式。预后较为不确定，取决于疾病的严重程度和任何并发症的出现。在一些情况下，造血干细胞移植可作为一种选择性治疗方法。

遗传性球形红细胞增多（Hereditary Spherocytosis）是遗传性疾病，主要影响红细胞形状，导致红细胞不规则地变为球形，而不是正常的扁平圆盘状。这种变形让红细胞易于在脾脏等器官中被破坏，导致贫血和其他相关症状。

球形红细胞的形成是由于遗传基因突变引起细胞膜骨架蛋白的异常，主要包括α-螺旋蛋白（α-spectrin）、β-螺旋蛋白（β-spectrin）、蛋白4.1R（protein 4.1R）和Ankyrin等。这些蛋白负责维持红细胞的形状和弹性。当这些蛋白发生突变时，细胞膜骨架受损，红细胞就会变成球形，丧失了正常形状所具备的优势。

遗传性球形红细胞增多在全球范围内都有发病，但在欧洲和北美的白人人群中比较常见。大多数情况下，它以常染色体显性遗传的方式传递。也有一小部分病例是由于常染色体隐性遗传引起的。患有遗传性球形红细胞增多的人往往由于患病家族的遗传背景而感到不适。

这种疾病的症状各异，取决于红细胞被破坏的程度。有些人可能不会出现严重的症状，而其他人可能会出现贫血、黄疸、脾脏肿大以及胆囊结石等症状。在某些情况下，患者可能会出现严重的溶血危机，需要紧急处理。

诊断遗传性球形红细胞增多通常需要进行全面的临床评估和实验室检测。血液检查可能显示红细胞体积缩小、不规则形状、增加的红细胞破裂和黄疸等异常情况。进一步的遗传学测试可以确定突变的基因。

虽然不能彻底治愈遗传性球形红细胞增多，但可以通过控制症状和并发症来管理它。对于大多数患者而言，脾脏切除手术是主要的治疗方法，因为脾脏是主要参与红细胞破坏和清除的器官。脾脏切除手术后，患者的症状和贫血通常会改善。