白细胞减少症通常是通过血液检查来诊断的,检查结果会显示白细胞计数低于正常范围。然而,与其他一些遗传疾病不同,白细胞减少症在大多数情况下并不是遗传的。绝大多数患者是因为其他因素导致白细胞减少,例如某种感染或药物所致。
虽然白细胞减少症通常不是遗传的,但是有些遗传因素可能会增加患者发展白细胞减少症的风险。例如,某些先天性免疫缺陷病(例如婴儿时期严重联合免疫缺陷或先天性免疫功能低下)可能导致患者易受感染并进一步引发白细胞减少症。这些先天性疾病由基因突变引起,可以在家族中遗传。
对于白细胞减少症患者以及担心遗传传递的家属,遗传咨询和家族史调查是非常重要的。遗传咨询可以帮助患者和家庭了解疾病的遗传风险和可能的遗传机制。家族史调查可以帮助医生确定患者是否有其他潜在的遗传或家族病史,从而更好地评估白细胞减少症的原因。